Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis
ORPHA:312· ICD-10 Q80.3· Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
Definitie
Een zeldzame keratinopathische ichthyosis (KPI), gekenmerkt door een blaarvormend fenotype bij de geboorte dat progressief hyperkeratotisch wordt.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal