Pseudoleprechaunismesyndroom, Patterson-type

Definitie

Pseudoleprechaunismesyndroom, Patterson-type, is een zeldzame, genetische, adrenale stoornis die wordt gekarakteriseerd door congenitale bronzen hyperpigmentatie, cutis laxa van de handen en voeten, een disproportioneel lichaam (met grote handen, voeten, neus en oren), hirsutisme en ernstige intellectuele achterstand. Patiënten vertonen bijkomend hyperadrenocorticisme, Cushingoïde kenmerken, premature adrenarche en diabetes mellitus, alsook skeletmisvormingen (die niet aanwezig zijn bij de geboorte en evolueren met de leeftijd). Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.