Geadduceerde duimen - artrogrypose-syndroom, Christian-type

Definitie

Een type van artrogrypose, gekarakteriseerd door congenitaal gespleten verhemelte, microcefalie, craniostenose en artrogrypose (beperkte strekking van ellebogen, gebogen geadduceerde duimen, camptodactylie en klompvoeten). Bijkomende kenmerken zijn onder meer faciale dysmorfie ('myopathisch' stijf gelaat, antimongoloïde ooglidspleten, uitwendige oftalmoplegie, telecanthus, laagstaande en verkeerd geroteerde oren, open mond, microgenie en hoog gebogen verhemelte). Velofaryngeale insufficiëntie met slikproblemen, verhoogde secretie uit neus en keel, prominent achterhoofd, gegeneraliseerde spierhypotonie met milde cyanose en geen spontane bewegingen, insulten, torticollis, areflexie, intellectuele achterstand, hypertrichose van onderste ledematen, en scleroedeem (tijdens de eerste levensdagen; zie deze term) worden ook waargenomen. De ziekte leidt vaak tot vroegtijdig overlijden. De overdracht gebeurt autosomaal recessief. Sinds 1983 werden geen nieuwe gevallen meer beschreven.