Geïsoleerde acheirie
ORPHA:294983· ICD-10 Q71.3· Isolated acheiria
Definitie
Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect, gekarakteriseerd door congenitale volledige afwezigheid van hand en pols zonder enige benige elementen distaal van spaakbeen of ellepijp. De malformatie kan unilateraal of bilateraal zijn.