Geïsoleerde afwezigheid van onderbeen en voet
ORPHA:294981· ICD-10 Q72.2· Isolated absence of both lower leg and foot
Definitie
Congenitale afwezigheid van zowel onderbeen als voet is een zeldzaam, niet-syndromaal, terminaal transversaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale afwezigheid van zowel het scheenbeen als het kuitbeen, alsook van de distale elementen die de voet vormen.