Epilepsie bij zuigeling met migrerende focale insulten
ORPHA:293181· ICD-10 G40.0· Epilepsy of infancy with migrating focal seizures
Definitie
Een zeldzame ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie, gekenmerkt door aanvang van insulten tijdens de eerste levensmaanden, focale insulten die onafhankelijk van elkaar ontstaan in beide hersenhelften, opmerkelijke resistentie tegen geneesmiddelen, en ernstige en langdurige cognitieve beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal