Pili torti
ORPHA:2889· ICD-10 Q84.1
Definitie
Een afwijking van haarschacht, gekenmerkt door plat haar dat met onregelmatige intervallen gedraaid is. Haar is normaal bij de geboorte, maar stopt progressief met groeien en wordt fragiel. Pili torti kan geïsoleerd optreden, of in associatie met syndromen zoals ziekte van Menkes of syndroom van Bazex.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal