Glycerolkinasedeficiëntie, volwassen vorm
ORPHA:284414· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, adult form
Definitie
Een zeldzame vorm van glycerolkinasedeficiëntie (GKD) die gekarakteriseerd wordt door pseudohypertriglyceridemie bij voor het overige gezonde volwassenen en die bij toeval gediagnosticeerd wordt.
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult