Penoscrotale transpositie
ORPHA:2842· ICD-10 Q55.8· Penoscrotal transposition
Definitie
Een zeldzame congenitale anomalie van genitaliën waarbij het scrotum superieur en anterieur van de penis is gepositioneerd. PST kan zich presenteren met een breed spectrum van anomalieën, gaande van eenvoudig sjaalscrotum tot zeer complexe extreme transpositie met craniofaciale, cardiale, gastro-intestinale, urologische, en andere genitale (niet-ingedaalde testes, hypospadie, afwijkende kromming van penis) malformaties, alsook malformaties van centraal zenuwstelsel. Groeideficiëntie en intellectuele achterstand worden mogelijk ook opgemerkt (60% van de gevallen).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal