Dysplasie van bekken-schouder
ORPHA:2839· ICD-10 Q87.5· Pelvis-shoulder dysplasia
Definitie
Een zeldzame focale dysostose van skelet, gekenmerkt door symmetrische hypoplasie van scapula en darmbeenvleugels van bekken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal