Autosomaal recessieve nageldysplasie
ORPHA:280654· ICD-10 Q84.6· Autosomal recessive nail dysplasia
Definitie
Autosomaal recessieve nageldysplasie is een zeldzame, geïsoleerde nagelanomalie die gekarakteriseerd wordt door klauwvormige, dikke, hyperplastische, harde en gehyperpigmenteerde nagels, subunguale hyperkeratose, onycholyse en trage nagelgroei. Er werden variabele gradaties van ernst van de ziekte gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy