Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm
ORPHA:280219· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
Definitie
De klassieke vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is de infantiele vorm van PMD.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal