Osteopetrose en gerelateerde aandoeningen
ORPHA:2781· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis and related disorders
Definitie
Osteopetrose, ook gekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term die verwijst naar een groep van zeldzame, erfelijke aandoeningen van skelet, gekenmerkt door verhoogde botdensiteit op radiografische opnames.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages