Neuroacanthocytose
ORPHA:263440· Neuroacanthocytosis
Definitie
Neuroacanthocytosesyndromen (NA-syndromen) zijn een groep genetische aandoeningen gekenmerkt door acanthocytose van de rode bloedcellen (misvormde erytrocyten met puntige uitsteeksels) en progressieve degeneratie van de basale ganglia.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000