vitalwiki

Neuroacanthocytose

ORPHA:263440· Neuroacanthocytosis

Definitie

Neuroacanthocytosesyndromen (NA-syndromen) zijn een groep genetische aandoeningen gekenmerkt door acanthocytose van de rode bloedcellen (misvormde erytrocyten met puntige uitsteeksels) en progressieve degeneratie van de basale ganglia.

Prevalentie
<1 / 1 000 000