Limb-girdle-spierdystrofie
ORPHA:263· Limb-girdle muscular dystrophy
Definitie
Limb-girdle-spierdystrofie (LGMD) (bekkengordel-spierdystrofie) is een heterogene groep musculaire dystrofieën die wordt gekarakteriseerd door een proximale zwakheid die de bekken- en schoudergordels treft. Bij sommige vormen van LGMD kunnen hart- en ademhalingsstoornissen waargenomen worden.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages