Syndroom van Mietens
ORPHA:2557· ICD-10 Q87.8· Mietens syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door troebeling van cornea, nystagmus, strabisme, flexiecontracturen van ellebogen met luxatie van radiuskop en abnormaal korte ulna en radius.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal