Spondylometafysaire dysplasie
ORPHA:254· Spondylometaphyseal dysplasia
Definitie
Spondylometafysaire dysplasieën vormen een heterogene groep van aandoeningen geassocieerd met loop- en groeistoornissen die merkbaar worden tijdens het tweede levensjaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy