Microcornea - glaucoom - afwezige frontale sinussen-syndroom
ORPHA:2536· ICD-10 Q15.8· Microcornea-glaucoma-absent frontal sinuses syndrome
Definitie
Een syndroom met een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door de associatie van microcornea, glaucoom en hypoplasie van de frontale sinus. Dikke huid op de handpalmen en torus palatinus werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal