Occulte maculadystrofie
ORPHA:247834· ICD-10 H35.5· Occult macular dystrophy
Definitie
Occulte maculadystrofie is een zeldzame, genetische retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale progressieve achteruitgang van de gezichtsscherpte, als gevolg van tot de macula beperkte retinale disfunctie, geassocieerd met normale fundus en fluoresceïne-angiogrammen, en ernstig verzwakte focale maculaire en multifocale elektroretinogrammen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages