Hand-voet-genitaal syndroom
ORPHA:2438· ICD-10 Q51.2· Hand-foot-genital syndrome
Definitie
Hand-voet-genitaal syndroom (HFGS) is een zeer zeldzaam, meervoudige aangeboren afwijkingen-syndroom, gekenmerkt door misvormingen van de distale ledematen en urogenitale defecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal