Syndroom van Dubowitz
ORPHA:235· ICD-10 Q87.1· Dubowitz syndrome
Definitie
Dubowitzsyndroom (DS) is een zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, vooral gekenmerkt door groeivertraging, microcefalie, kenmerkende dysmorfie van het gelaat, cutane eczeem, een mild tot ernstig verstandelijk tekort en genitale afwijkingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal