Geboortedefecten geïnduceerd door maternale hyperthermie
ORPHA:2216· ICD-10 Q86.8· Maternal hyperthermia-induced birth defects
Definitie
Een zeldzame embryofoetopathie gerelateerd aan maternale ziekte, gekenmerkt door variabele ontwikkelingsanomalieën van de foetus als gevolg van teratogeen effect van verhoogde maternale lichaamstemperatuur (door febriele ziekte of blootstelling aan een hete omgeving). Gerapporteerde ontwikkelingsanomalieën zijn onder meer neuralebuisdefecten (spina bifida, encefalocele, anencefalie), hartdefecten (transpositie van grote bloedvaten), urogenitale defecten (hypospadie), buikwanddefecten, gespleten lip/gehemelte, oogdefecten (cataract, coloboom) of verschillende kleinere anomalieën (zoals gespleten huig, pre-auriculaire fistel of aanhangsel). Er werd nog geen consensus bereikt over de relatie tussen oorzaak en gevolg.
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal