Syndroom van Bockenheimer
ORPHA:217008· ICD-10 Q27.4· Segmental venous malformation
Definitie
Een zeldzame vasculaire anomalie, gekarakteriseerd door congenitale, progressieve, begrensde veneuze malformaties (flebectasie) met voornamelijk betrokkenheid van bovenste en/of onderste ledematen, hetzij eenzijdig of bilateraal. De misvormde bloedvaten zijn zichtbaar onder de huid. Zowel kleine als middelgrote en grote aderen worden aangetast. Pijn, zwelling, spieratrofie, en ulceratie kunnen voorkomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Neonatal