Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang
ORPHA:216975· ICD-10 E75.2· Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal