Neuronale ceroïdlipofuscinose
ORPHA:216· ICD-10 E75.4· Neuronal ceroid lipofuscinosis
Definitie
Een groep van erfelijke progressieve degeneratieve hersenaandoeningen, klinisch gekarakteriseerd door achteruitgang van mentale en andere capaciteiten, epilepsie, en verlies van gezichtsvermogen door retinadegeneratie, en histopathologisch gekenmerkt door intracellulaire accumulatie van een autofluorescerend materiaal, ceroïdlipofuscine, in zenuwcellen in de hersenen en het netvlies.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages