Episodische ataxie type 6
ORPHA:209967· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia type 6
Definitie
Episodische ataxie type 6 (EA6) is een uiterst zeldzame vorm van erfelijke episodische ataxie (zie deze term) met ataxie in variërende mate en geassocieerde bevindingen waaronder onbegrijpelijk spreken, hoofdpijn, verwarring en hemiplegie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood