Cerebrale autosomaal recessieve arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
ORPHA:199354· ICD-10 I67.8· Cerebral autosomal recessive arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy
Definitie
CARASIL is een erfelijke aandoening van de kleine bloedvaten in de hersenen die wordt gekarakteriseerd door een vroege aanvang van gangstoornissen, premature alopecia van de hoofdhuid, ischemische beroerte, acute pijn in de midden- en onderrug, en progressieve cognitieve stoornissen die leiden tot ernstige dementie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult