Faciocardiorenaal syndroom
ORPHA:1973· ICD-10 Q87.8· Faciocardiorenal syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door intellectuele beperking, hoefijzernier, en congenitale hartdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal