Syndroom van Eng-Strom
ORPHA:1937· ICD-10 Q87.1· Eng-Strom syndrome
Definitie
Een zeldzaam malformatiesyndroom met kleine gestalte, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie en periodiek blokkeren van de vingergewrichten. Ventrikelseptumdefecten kunnen ook aanwezig zijn. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal