EEC-syndroom
ORPHA:1896· ICD-10 Q82.4· EEC syndrome
Definitie
Een genetische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door ectrodactylie, ectodermale dysplasie, en orofaciale schisis (gespleten lip/gehemelte).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal