Melorheostose met osteopoikilose
ORPHA:1879· ICD-10 M85.8· Melorheostosis with osteopoikilosis
Definitie
Melorheostose met osteopoikilose is een zeldzame scleroserende botdysplasie, waarbij de klinische en radiologische kenmerken van melorheostose en osteopoikilose (zie deze termen) gecombineerd zijn. De ziekte werd gemeld bij sommige families met osteopoikilose en wordt gekarakteriseerd door een variabele presentatie van pijn en misvormingen aan de ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages