Multicystische dysplastische nier
ORPHA:1851· ICD-10 Q61.4· Multicystic dysplastic kidney
Definitie
Een zeldzame congenitale anomalie van nier en urinewegstelsel (CAKUT) waarbij een of beide nieren (respectievelijk unilaterale of bilaterale MCDK) groot, opgezwollen door meerdere multiple cysten, en niet-functioneel zijn. Unilaterale MCDK is doorgaans asymptomatisch als de andere nier volledig functioneel is, maar kan soms verschijnselen van darmobstructie vertonen wanneer de cysten te groot worden. Bilaterale MCDK wordt als letale entiteit beschouwd, en neonaten vertonen kenmerken van Potter-sequentie, ernstige pulmonale hypoplasie en ernstig nierfalen en overlijden kort na de geboorte.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal