Agenesie en aplasie van cervix uteri
ORPHA:180145· ICD-10 Q51.5· Uterine cervical aplasia and agenesis
Definitie
Een zeldzame, niet-syndromale, uterovaginale malformatie die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van aplasie van de baarmoederhals, gaande van volledige agenesie tot de aanwezigheid van een cervix met een cervicaal kanaal met een blind einde. Patiënten vertonen doorgaans primaire amenorroe, cyclische buik- of bekkenpijn, dyspareunie en/of voortplantingsproblemen.