Choroïderemie
ORPHA:180· ICD-10 H31.2· Choroideremia
Definitie
Choroïderemie (CHM) is een X-gebonden chorioretinale dystrofie gekenmerkt door progressieve degeneratie van de choroidea, retinaal pigmentepitheel (RPE) en de retina.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood