Disequilibriumsyndroom
ORPHA:1766· ICD-10 G11.8· Dysequilibrium syndrome
Definitie
Dysequilibriumsyndroom (DES) is een niet-progressieve cerebellaire aandoening die gekarakteriseerd wordt door ataxie geassocieerd met intellectuele achterstand, loopachterstand en cerebellaire hypoplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal