Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type
ORPHA:174· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
Definitie
Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door matig kleine gestalte met korte ledematen, coxa vara, O-benen, en abnormale gang.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal