Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd
ORPHA:171439· ICD-10 G71.2· Childhood-onset nemaline myopathy
Definitie
Nemalinemyopathie met aanvang in de kindertijd of milde nemalinemyopathie is een type nemalinemyopathie (NM, zie deze term) gekenmerkt door distale spierzwakte en soms trage spiercontractie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood