Syndroom van Wolcott-Rallison
ORPHA:1667· ICD-10 Q87.1· Wolcott-Rallison syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door permanente neonatale diabetes mellitus (PNDM) met multipele epifysaire dysplasie en andere klinische manifestaties, waaronder recidiverende episodes van acuut leverfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal