Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa van uitsluitend nagels
ORPHA:158676· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only
Definitie
Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door dystrofische nagels in afwezigheid van blaarvorming. Misvorming van de nagels is vaak beperkt tot de teennagels, die er verdikt en verkort kunnen uitzien, of afwezig kunnen zijn. Er worden geen andere cutane of extracutane symptomen waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal