Coloboom van bovenste ooglid
ORPHA:155884· ICD-10 Q10.3· Coloboma of superior eyelid
Definitie
Coloboom van het bovenste ooglid is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door een doorgaans unilateraal defect van het bovenste ooglid, dat een gedeeltelijke of volledige dikte en een variabele omvang heeft (gaande van een kleine inkeping tot volledige afwezigheid van het hele ooglid), dat meestal een driehoekige vorm heeft (met de basis aan de rand van het ooglid), en zich doorgaans situeert op het mediale derde deel van het ooglid. Het kan geïsoleerd voorkomen, geassocieerd met andere anomalieën (e.g. oculair/orbitaal en faciaal), of als onderdeel van een syndroom.