Cleidocraniale dysplasie
ORPHA:1452· ICD-10 Q74.0· Cleidocranial dysplasia
Definitie
Cleidocraniale dysplasie (CCD) is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis van het bot en wordt gekenmerkt door hypoplastische of aplastische sleutelbeenderen, persistentie van ver open fontanellen en suturen en meerdere tandheelkundige afwijkingen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal