Anomalie van tweede kieuwspleet
ORPHA:141022· ICD-10 Q18.0· Second branchial cleft anomaly
Definitie
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een cyste, sinus of fistel langs de voorste rand van de musculus sternocleidomastoideus (borstbeen-sleutelbeen-tepelspier). Fistels en sinussen van de tweede kieuwspleet presenteren zich met een opening in de huid met chronische afscheiding en recurrente infecties, terwijl cysten van de tweede kieuwspleet zich presenteren als pijnloze, stevige massa's lateraal in de nek/hals met een stabiele of traag toenemende omvang. Occasioneel vertonen cysten een acute toename in omvang tijdens infectie van de ademhalingswegen, wat leidt tot ademhalingsproblemen, torticollis, en dysfagie.