Hyperkeratose-hyperpigmentatie-syndroom
ORPHA:1336· ICD-10 Q82.8· Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome
Definitie
Hyperkeratose-hyperpigmentatie-syndroom beschrijft een zeer zeldzame hyperpigmentatie van de huid die wordt gekarakteriseerd door minuscule hypergepigmenteerde vlekken, voornamelijk op huid die is blootgesteld aan zonnelicht, in combinatie met milde gestippelde palmoplantaire papulaire hyperkeratose als voornaamste kenmerk. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy