Syndroom van Björnstad
ORPHA:123· ICD-10 E88.8· Björnstad syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door congenitaal sensorineuraal gehoorverlies en pili torti.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal