Syndroom van Bangstad

Definitie

Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door de associatie van primordiale vogelkop-dwerggroei, progressieve ataxie, struma, primaire gonadale insufficiëntie en insulineresistente diabetes mellitus. Concentraties van TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon, en insuline in plasma zijn meestal verhoogd. Er werd gesuggereerd dat een gegeneraliseerd defect van celmembraan de pathofysiologische afwijking was bij deze patiënten. De manier van overerving is vermoedelijk autosomaal recessief. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.