Infantiele spinocerebellaire ataxie
ORPHA:1186· ICD-10 G11.1· Infantile-onset spinocerebellar ataxia
Definitie
Een erfelijke neurologische aandoening, met vroege en ernstige betrokkenheid van zowel perifeer als centraal zenuwstelsel. Infantiele spinocerebellaire ataxie (IOSCA) werd enkel beschreven bij Finse families.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy