Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris

Definitie

Een zeldzame, geïsoleerde, congenitale morfologische anomalie van hoofd en hals, gekenmerkt door unilaterale hypoplasie/agenesie van musculus depressor anguli oris (driehoekige kinspier), wat leidt tot een asymmetrisch huilend gelaat in de neonatale periode/zuigelingentijd (één afhangende mondhoek tijdens het huilen), terwijl oogsluiting, nasolabiale plooi en rimpeling van voorhoofd symmetrisch zijn. Hoewel het in de meerderheid van de gevallen geïsoleerd optreedt, dienen neonaten met deze morfologische anomalie doorverwezen te worden voor verdere screening voor 22q11.2-deletiesyndroom en/of andere co-existente cardiovasculaire, musculoskeletale, cervicofaciale, respiratoire, urogenitale en endocriene anomalieën.