Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1110· ICD-10 Q87.8· Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome
Definitie
Een abnormale ontwikkeling die bij de geboorte gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van rechtszijdige aortaboog, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, asymmetrische aangezichtsbeenderen, breed voorhoofd, subklinisch hypertelorisme, deviatie van neustussenschot, grote neusholte, grote en naar achteren gedraaide oren, en microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken), en intellectuele achterstand. Deze kenmerken werden waargenomen bij 4 leden van één familie uit 2 opeenvolgende generaties, wat wijst op een autosomaal dominante manier van overerving. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal