Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom
ORPHA:1101· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia-megalocornea-cardiopathy-skeletal anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën, gerapporteerd bij nakomelingen van een bloedverwant koppel, en gekarakteriseerd door meervoudige congenitale afwijkingen van skelet (dolichocefalie, asymmetrische schedel, camptodactylie, klompvoet), spier (hypoplasie van spier), oog (anoftalmie, buftalmie, netvliesloslating, aniridie) en hart (prolaps van tricuspidalisklep, mitralis- en tricuspidalisinsufficiëntie). Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief met variabele expressiviteit. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal