Pentasomie X-syndroom
ORPHA:11· ICD-10 Q97.1· Pentasomy X syndrome
Definitie
Pentasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van drie extra X-chromosomen bij vrouwen (49,XXXXX in plaats van 46,XX).
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal